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半胱氨酸尿症筛查是不是抽血
补充说明：半胱氨酸尿症筛查是不是抽血
2024-05-08 16:12
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
半胱氨酸尿症筛查是通过抽血进行的。
半胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，涉及半胱氨酸的代谢异常。为确诊该疾病，医生通常会抽取血液样本进行实验室检测，包括氨基酸分析以评估血液中半胱氨酸的水平是否异常增高。此外，也可以通过基因检测来确认是否存在导致半胱氨酸尿症的特定基因突变。
如果患者存在凝血功能障碍或近期曾接受抗凝治疗，则可能需要调整采样方式或增加监测频率以确保安全。
在进行半胱氨酸尿症筛查时，应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响血液中半胱氨酸浓度的准确性。同时注意保持情绪稳定，避免剧烈运动，以防引起肌肉损伤而导致出血倾向。
2024-05-08 17:23
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凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
症状起因：1、遗传性单一凝血因子缺乏2、因其他的病而导致多种凝血因子缺乏
可能疾病：遗传性凝血因子缺乏症 获得性维生素K依赖性凝血因子异常 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏
就诊科室：血液
