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先天性遗传代谢病可以治愈吗
补充说明:先天性遗传代谢病可以治愈吗
2024-09-21 17:56
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先天性遗传代谢病不可治愈。
由于这些疾病是由于基因突变导致的,这些突变的基因无法被修复或替换,因此无法通过药物或其他治疗手段来治愈。虽然有些疾病可以通过药物控制症状,但无法根治。对于这类疾病,关键在于早期诊断和管理,以减少并发症和提高患者的生活质量。
2024-09-21 18:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)