发病时间：不清楚
遗传代谢病智力一定有问题吗
补充说明：遗传代谢病智力一定有问题吗
a******W 2023-09-27 00:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病并不一定会导致智力低下。
虽然某些遗传代谢病如苯丙酮尿症会影响神经系统发育及功能，但并非所有的遗传代谢病都直接涉及智力水平。例如，有些遗传代谢病主要影响生长发育或特定器官功能，因此不会对智力产生直接影响。但是，如果患者存在智力低下的症状，建议及时进行进一步的神经评估以明确诊断。
除了遗传代谢病外，还有多种可能导致智力低下的疾病，如脑瘫、唐氏综合征等。这些疾病可能与基因突变有关，也可能由环境因素引起，具体取决于每种疾病的病因学特点。
在考虑遗传代谢病与智力之间的关系时，应全面了解各种可能的风险因素，并定期监测患者的认知发展。必要时，可咨询遗传咨询师或儿科专家，以获取更详细的指导和建议。
2024-04-08 13:02
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
