发病时间：不清楚
婴儿几个月站不起来去北京检查为脊肌萎缩症
补充说明：婴儿几个月站不起来去北京检查为脊肌萎缩症
2023-08-28 22:06
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
婴儿一般在6个月左右可以站不起来去北京检查为脊肌萎缩症。脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变导致的遗传性疾病，临床上以脊髓前角运动神经元退变、变性为主要病变。脊肌萎缩症的婴儿会出现进行性、对称性的肢体无力，以及肌肉萎缩的症状，一般婴儿在6个月左右可以站立，但是此时不能独坐，需要在大人的帮助下才可以站起来。随着病情的发展，婴儿的肌肉会逐渐变得无力，并且会出现舌肌萎缩、舌体变小、吞咽困难等症状，还会出现肢体不协调、行走困难等症状。如果婴儿出现上述症状，应及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断后，在专业医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。脊肌萎缩症的婴儿可以在医生的指导下服用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗，可以起到营养神经的作用，同时也可以配合进行按摩、推拿等物理治疗，可以促进血液循环，缓解肌肉萎缩的症状。如果婴儿的病情较严重，还可以在医生的指导下进行手术治疗。
2023-08-29 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
