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染色体检查正常会基因突变吗
补充说明：染色体检查正常会基因突变吗
2024-09-25 16:09
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
染色体正常仍可能有基因突变。
染色体检查主要关注染色体的数量和结构是否正常，而基因突变是指单个基因的序列发生改变。虽然染色体异常可能导致基因突变，但基因突变也可以在染色体正常的个体中发生。因此，即使染色体检查结果正常，仍有可能存在基因突变，特别是在某些遗传性疾病中，如囊性纤维化或血友病，这些疾病可能由单个基因突变引起。
2024-09-25 18:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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