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神经鞘磷脂沉积病能治好吗
补充说明：神经鞘磷脂沉积病能治好吗
2023-07-14 09:40
神经鞘磷脂沉积病 常染色体隐性遗传病 神经 肝脾肿大 智力障碍
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经鞘磷脂沉积病一般很难治好，但可以通过积极治疗来控制疾病的发展。
神经鞘磷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经鞘磷脂酶的缺乏引起的，患者可能会出现肝脾肿大、智力障碍、运动发育迟缓等症状。神经鞘磷脂沉积病属于一种比较严重的疾病，目前没有办法治愈，但患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、维生素B6片等药物来进行治疗，可以起到营养神经的作用，能够有效的控制疾病的发展，提高患者的生活质量。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养均衡，多吃富含维生素的蔬菜和水果，如胡萝卜、哈密瓜等，有利于病情的恢复。
2023-07-19 22:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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