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黏多糖贮积症Ⅷ型怎样治
补充说明：黏多糖贮积症Ⅷ型怎样治
2024-08-25 00:21
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症Ⅷ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者细胞中。例如，利用AAV8载体携带正常GLUR1基因。通过替换有缺陷的GLUR1基因，恢复其功能，减少神经元死亡和改善症状。这是通过纠正遗传错误来实现的。适用于那些由于GLUR1基因突变导致神经系统损伤的患者，如黏多糖贮积症Ⅷ型中的神经系统表现。
2.酶替代疗法
酶替代疗法可能涉及定期注射外源性酶，如阿加糖酶β，以补充体内缺乏的酶活性。此方法通过提供缺失的酶，使代谢产物得以降解，从而缓解疾病症状。它直接针对疾病的生化异常。适用于那些由于体内特定酶缺乏而导致代谢紊乱的患者，如黏多糖贮积症Ⅷ型中的溶酶体酸性水解酶缺乏。
3.骨髓移植
骨髓移植可能需要从健康供者提取骨髓，然后将其注入患者的血液中，以替换受影响的造血干细胞。移植健康的造血干细胞可以重建正常的血细胞生产，从而减轻贫血和其他血液系统问题。这有助于纠正原发于造血干细胞的遗传缺陷。适用于那些由于造血干细胞缺陷引起的血液系统疾病，如黏多糖贮积症Ⅷ型中的红细胞增多症。
对于黏多糖贮积症Ⅷ型患者，应遵循医生建议进行定期检查和监测病情变化。同时，保持均衡饮食、适度锻炼和充足休息也有助于提高生活质量。
2024-08-26 09:28
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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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