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亨廷顿病病因
补充说明：亨廷顿病病因
2023-07-14 09:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿病的病因主要是家族遗传因素。
亨廷顿病又称为慢性进行性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传疾病，是由于基因突变导致体内多巴胺含量减少，从而出现神经系统异常的情况。通常会出现动作迟缓、肌强直、姿势不稳等症状，还可能会出现抑郁、精神病、痴呆等症状。建议患者及时去医院就诊，并在医生的指导下服用利培酮片、盐酸氟西汀胶囊等药物进行治疗，还可以通过脑深部电刺激术等手术的方式进行治疗，有利于缓解患者的症状，延缓疾病的发展。
在治疗期间患者要养成良好的生活习惯，健康饮食，保证营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证充足的休息和睡眠，保持愉快的心情，遵医嘱进行用药治疗，定期去医院复查，避免出现病情加重的情况。
2023-07-19 22:53
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
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