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孕妇怎么检查婴儿是否有苯丙酸酮尿症？
补充说明：孕妇怎么检查婴儿是否有苯丙酸酮尿症？
a******W 2024-01-24 11:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿筛检是通过检测足底血中苯丙氨酸浓度来进行初步筛查，若发现异常则需要进一步确诊。
新生儿筛检通常采用荧光原位杂交技术对胎儿染色体进行非侵入式取样，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体异常疾病。而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因此无法通过该方法直接检测。
对于患有苯丙酮尿症的孕妇，可以通过羊水穿刺或绒毛活检来评估胎儿是否携带致病变异基因。此外，还可以进行B超检查以观察胎儿的大脑发育情况。
在孕期，建议定期进行产前检查，包括血液和尿液分析以及必要的生化指标监测，以确保母婴健康。同时，注意均衡饮食，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重代谢负担。
2024-03-19 07:44
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
