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粘多糖储积症？
补充说明：粘多糖储积症？
a******W 2024-01-24 11:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖储积症是一组由于溶酶体内酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，其特征是溶酶体降解的粘多糖积累在组织和器官中。
粘多糖储积症是由溶酶体内的多种水解酶缺失所引起的。这些水解酶负责分解不同类型的粘多糖，当它们的功能丧失时，会导致相应的粘多糖在体内累积并沉积在各组织器官中。该疾病的临床表现因具体类型而异，通常包括智力迟钝、面容丑陋、关节僵硬、角膜浑浊等。此外还可能伴随听力下降、呼吸困难等症状。
诊断粘多糖储积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。针对特定类型的诊断还需做影像学检查如MRI以评估脑部受累情况。目前，粘多糖储积症的治疗主要是通过替代疗法来改善病情，例如使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶进行治疗。对于某些类型，骨髓移植也被认为是一种有效的治疗方法。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，增加蛋白质摄入量，有助于维持机体正常功能。同时，定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-04-20 02:16
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外界的声音通过两条途径传向人的内耳。一条是通过外耳道、鼓膜、听骨链、前庭窗的空气传导途径，一条是颅骨的移动和压缩式移动直接波动外淋巴的骨传导途径。当声音传入内耳后，耳蜗基底膜上的毛细胞发生剪切运动产生动作电位，电讯号随神经传入大脑从而产生听觉。如果在上述途径中，任何一个环节发生了病变，都会使听力受到影响。
