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小儿半乳糖血症是不是遗传病引起的
补充说明:小儿半乳糖血症是不是遗传病引起的
2024-05-28 11:06
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小儿半乳糖血症是由于常染色体隐性遗传引起的疾病。
该疾病是由于基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法正常代谢摄入的半乳糖,从而引起肝脏损伤和其他系统异常。因此,如果家族中有该疾病的病史,应进行基因检测以评估患病风险,并采取相应的饮食控制措施。
若父母双方均携带致病基因但未发病,则其子女有50%的概率继承此基因组合,从而可能患有半乳糖血症。此外,罕见情况下,新生儿也可能在出生时即出现症状,这可能是由于母亲孕期暴露于高浓度的半乳糖或其他环境因素所致。
建议家长定期带孩子进行体检,特别是对于存在家族遗传史的家庭成员。同时,避免过度依赖基因检测结果,因为个体差异可能导致结果不准确。
2024-05-28 15:07
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半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群:儿童
临床检查:半乳糖血症筛查
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。
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