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羊水FISH检测是什么意思

发病时间:不清楚

羊水FISH检测是什么意思

补充说明:羊水FISH检测是什么意思

a******W 2024-11-05 10:25

羊水 胎儿 染色体异常 胎儿水肿 孕期 孕妇 遗传咨询 孕检 发育

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

羊水FISH检测是一种利用荧光原位杂交技术分析胎儿染色体异常的方法。
羊水FISH检测是通过从羊水中分离出胎儿细胞并对其进行染色体分析的一种技术。该方法利用了荧光原位杂交技术来检测特定区域是否存在基因拷贝数变异,从而判断是否有染色体异常的情况发生。针对上述提及的染色体异常情况,可能表现为胎儿水肿、生长迟缓等症状。
羊水FISH检测通常在孕期进行,医生抽取孕妇的羊水样本进行分析。常用的检查包括超声波检查以评估胎儿结构是否正常以及血液生化检查以评估母体与胎儿健康状况。由于羊水FISH检测主要用于诊断染色体异常,因此不存在针对性的治疗方法。对于确诊的染色体异常,可能需要考虑的治疗选择包括遗传咨询、产前支持等。
获得羊水FISH检测结果后,应定期进行孕检,监测胎儿发育情况。同时,建议保持良好的生活习惯,如均衡饮食和适量运动,以促进健康的孕期体验。

2024-11-05 10:25

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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