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并指畸形是不是遗传病
补充说明：并指畸形是不是遗传病
2024-05-27 09:44
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
并指畸形是遗传性疾病，因为该疾病是由基因突变引起的，并且存在常染色体显性遗传的模式。
并指畸形的遗传机制涉及常染色体显性遗传，当一个异常基因从父母双方继承时，就会出现并指畸形。这种异常基因可以随机出现在任何一个生殖细胞中，从而影响后代的手指发育。
并指畸形也可能是后天获得性的，例如创伤、感染或某些药物副作用等。这些因素可能会影响局部组织的生长发育，导致手指之间的连接不正常。
对于并指畸形患者，定期监测受累区域的血液循环和功能状态至关重要，以早期发现并处理可能出现的问题。同时，建议患者避免剧烈运动，以免加重并指畸形的症状。
2024-05-27 15:44
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机械因素引起人体组织或器官的破坏。根据发生地点、受伤部位、受伤组织、致伤因素及皮肤完整性而进行分析。严重创伤可引起全身反应，局部表现有伤区疼痛、肿胀、压痛;骨折脱位时有畸形及功能障碍。严重创伤还可能有致命的大出血、休克、窒息及意识障碍。急救时应先防治休克，保持呼吸道通畅，对伤口包扎止血，并进行伤肢固定，将伤员安全、平稳、迅速地转送到医院进一步处理，开放性伤口要及时行清创术。创伤的预防在于进行安全教育及采取安全措施。 创伤又分为闭合性创伤和开放性创伤两类，前者指受伤部位皮肤与黏膜完整，无开放伤口或外出血，主要包括挫伤及压砸伤等;后者指受伤部位的皮肤、黏膜破裂而有开放伤口及外出血，并伴有较深组织的损伤，主要包括切割伤、刺伤及撕裂伤等。
症状起因：理化因子和理化因子所致疾病。
常见检查： 脓汁和创伤感染标本细菌学检查
就诊科室：外伤、急救
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
