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脊髓性肌萎缩是什么原因造成的能不能治好
补充说明：脊髓性肌萎缩是什么原因造成的能不能治好
2023-07-14 09:40
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩可能是由于遗传因素、环境因素等原因造成的，一般不能治好。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白缺失，从而引起的脊髓前角细胞变性，造成肌无力和肌萎缩的疾病。患者一般会出现肌无力、萎缩等症状，并且会伴随呼吸困难、心力衰竭等症状。通常情况下该疾病是由于遗传因素、环境因素等原因造成的，一般不能治好。
患者可以在医生的指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物辅助改善病情。另外，患者可以在医生的指导下通过呼吸支持、营养支持等方式维持生命体征。
2023-07-19 22:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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