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遗传代谢病是遗传的吗
补充说明：遗传代谢病是遗传的吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病是遗传的。
遗传代谢病是由于基因突变导致的生物体内代谢途径中的关键酶或蛋白缺失或功能障碍，进而影响到机体对营养物质的吸收、利用和排泄，使这些物质在体内积累，引发一系列临床表现。这些疾病通常由父母遗传给子女，具有一定的遗传规律。
然而，并非所有遗传代谢病都一定会遗传给下一代，例如获得性遗传代谢病，其可能是因为环境因素诱发了某种基因突变所致。
对于遗传代谢病患者及其家庭成员来说，了解家族史以及定期进行相关检测是非常重要的，这有助于早期诊断和干预，减少病情进展的风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
