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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查可以查出来吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查可以查出来吗
2024-09-25 17:15
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精选回答(1)
卢祖能 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
脊髓性肌肉萎缩症无法通过孕前检查诊断。
孕前检查通常包括血液和尿液检查、B超等，但这些检查无法直接检测到脊髓性肌肉萎缩症的基因突变。该疾病通常需要进行基因检测或家族史调查才能确定是否携带相关基因突变。因此，建议在怀孕前咨询遗传咨询师，进行基因检测，以了解自身和配偶的遗传风险。
2024-09-25 18:32
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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