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红细胞丙酮酸激酶缺乏症能治好吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症能治好吗
2024-10-08 10:56
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症不可治愈。
该疾病是由于红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失导致的，其本质是基因突变所致。目前尚无针对该基因突变的特效治疗方法，因此无法治愈。治疗主要以控制症状为主，包括输血和使用维生素B6等药物。
2024-10-08 12:14
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红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。
