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红细胞丙酮酸激酶缺乏症能治好吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症能治好吗
2024-10-08 10:56
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症不可治愈。
该疾病是由于红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失导致的，其本质是基因突变所致。目前尚无针对该基因突变的特效治疗方法，因此无法治愈。治疗主要以控制症状为主，包括输血和使用维生素B6等药物。
2024-10-08 12:14
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状： 严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
相关疾病： 小儿维生素B6缺乏病 新生儿惊厥 新生儿颅内出血 维生素B6缺乏病 维生素中毒
注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
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