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进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是遗传吗
补充说明：进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是遗传吗
2024-06-06 17:17
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精选回答(1)
于钟 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆疾病，胃肠疾病，食管疾病等。
提问
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是一种常染色体隐性遗传病，通常由基因突变引起。
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是一种罕见的遗传性疾病，其特征为肝脏中胆汁分泌障碍导致的持续性黄疸。该疾病是由位于17号染色体上的ATP8B2基因发生突变所致，当父母双方都携带致病变异时，子女有50%的概率继承此突变基因并发病。患者可能会出现皮肤瘙痒、脂溶性维生素吸收不良等症状，并伴有体重减轻和生长迟缓等表现。
针对本病，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗以缓解症状。建议定期监测患者的肝功能指标以及电解质水平，避免使用可能加重胆汁淤积的药物如利福平或甲氨蝶呤等。同时，应保持良好的营养状态，摄入足够的脂肪酸和脂溶性维生素，必要时可补充相应的营养素制剂。
2024-06-07 12:25
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
