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染色体异常会引起室间隔缺损吗
补充说明：染色体异常会引起室间隔缺损吗
2024-05-31 16:41
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朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
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染色体异常可能会引起室间隔缺损。
染色体异常是指染色体数目或结构的改变，这可能导致基因表达异常，影响心脏发育过程中的正常分化与生长，从而引起室间隔缺损。室间隔是心脏中的一层薄膜，位于左右心室之间，用于分隔血液流动。其发育受多种基因调控，其中一些基因位于染色体上。当染色体异常时，这些基因的功能可能会受到影响，导致室间隔未能正确发育或关闭，形成缺损。
虽然染色体异常可能与室间隔缺损有关，但并非所有染色体异常都会导致此缺陷。例如，21号染色体三体型（Down综合征）患者中室间隔缺损的发生率较低。
对于染色体异常引起的室间隔缺损，应考虑采用经胸超声心动图、磁共振成像等非侵入性诊断方法进一步评估病情严重程度，并监测患儿的心脏功能变化。
2024-08-19 11:21
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谢绚 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肺小结节诊治，肺癌食管癌纵隔肿瘤、支气管扩张、肺大泡、重症肌无力、手汗症微创外科治疗，单孔胸腔镜手术，胸腹腔镜食管癌根治术等
提问
染色体异常可能会引起室间隔缺损。
染色体异常是指染色体数目或结构的改变，这可能导致基因表达异常，影响心脏发育过程中的正常分化与生长，从而引起室间隔缺损。室间隔是心脏中的一层薄膜，位于左右心室之间，用于分隔血液流动。其发育受多种基因调控，其中一些基因位于染色体上。当染色体异常时，这些基因的功能可能会受到影响，导致室间隔未能正确发育或关闭，形成缺损。
虽然染色体异常可能与室间隔缺损有关，但并非所有染色体异常都会导致此缺陷。例如，21号染色体三体型（Down综合征）患者中室间隔缺损的发生率较低。
对于染色体异常引起的室间隔缺损，应考虑采用经胸超声心动图、磁共振成像等非侵入性诊断方法进一步评估病情严重程度，并监测患儿的心脏功能变化。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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