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特纳综合征核型是什么
补充说明:特纳综合征核型是什么
2024-12-23 13:48
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特纳综合征核型通常为45,X。
特纳综合征是由于女性染色体数目异常导致的一种疾病。正常情况下,女性有两条性染色体(XX),而患有特纳综合征的人则缺少一条或几条性染色体,其中最常见的类型是45,X,即缺失了一条X染色体。这种核型会导致患者出现一系列发育和身体特征上的问题,如身材矮小、第二性征不明显等。
对于确诊为特纳综合征的患者,建议进行定期随访,并根据个体情况制定适当的治疗方案。可以遵医嘱使用生长激素来促进身高增长同时也可以采取雌激素替代疗法以改善月经不规律和其他与缺乏卵巢功能相关的症状。此外,心理支持也非常重要,可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
2024-12-23 13:49
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。