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遗传性痉挛性瘫痪4型能治愈吗
补充说明：遗传性痉挛性瘫痪4型能治愈吗
2023-07-14 10:02
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性痉挛性瘫痪4型一般不能治愈，但可以通过积极治疗改善症状。
遗传性痉挛性瘫痪4型属于常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元基因突变引起的，患者会出现双下肢肌无力、肌萎缩、肌强直等症状。患者可以在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸苯海索片等药物改善症状，也可以合理搭配使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，从而缓解肌肉痉挛的情况。
如果患者没有积极配合医生治疗，随着病情的发展，可能会出现瘫痪、无法行走等症状，甚至会影响正常的工作和生活。在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，还要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣、油腻的食物。
2023-07-19 22:59
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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