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遗传性共济失调是不是小脑有问题
补充说明：遗传性共济失调是不是小脑有问题
2024-05-30 10:26
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调可能是小脑有问题，但也可能是其他部位的问题，需要进一步的检查和评估。
遗传性共济失调是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，涉及多个基因位点。其中，与小脑功能相关的基因异常可能导致小脑功能障碍，表现为共济失调。但并非所有类型的遗传性共济失调都与小脑有关，例如脊髓型遗传性共济失调主要影响脊髓和周围神经，因此需要进一步的检查和评估以确定具体原因。
除了小脑外，遗传性共济失调还可能涉及到脊髓、周围神经等部位，这些部位的功能障碍也可能导致共济失调的症状。
在诊断遗传性共济失调时，应考虑进行全面的身体检查，包括神经系统检查、影像学检查以及基因检测，以明确病因，并制定针对性的治疗方案。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
