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库欣综合征会遗传吗
补充说明：库欣综合征会遗传吗
2024-05-07 18:43
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郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
库欣综合征可能会遗传，因为部分患者是由遗传因素导致的。
库欣综合征中约有20%～30%的病例为家族性，这些病例通常是由基因突变引起的，如CYP11B1、CYP11B2、HSD11B等基因突变，这些基因突变可导致肾上腺皮质激素合成异常，进而引发库欣综合征。对于有家族史的个体，其携带致病基因的概率相对较高，因此患病风险也相应增加。
此外，还应考虑是否与垂体瘤有关，该疾病可能导致ACTH分泌增多，引起肾上腺皮质增生，从而出现一系列临床表现。这种情况可能具有一定的遗传倾向，但并非所有患者都会遗传给下一代。
针对库欣综合征，建议定期监测血压、血糖水平以及电解质平衡，并保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，以减少症状发作的风险。
2024-05-07 18:52
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库欣综合征(Cushingssyndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
多发人群：无特殊发病群体
临床检查：CT检查 地塞米松抑制试验 促皮质素释放激素兴奋试验 血清促肾上腺皮质激素 尿17-羟-皮质类固醇 尿17-酮皮质类固醇
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
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1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
