发病时间：不清楚
软骨发育不全是不完全显性吗
补充说明：软骨发育不全是不完全显性吗
2024-05-31 16:05
我要咨询
精选回答(1)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，不是不完全显性。
软骨发育不全是由于编码结缔组织生长因子基因突变所致，该突变为显性遗传，因此是常染色体显性遗传病。不完全显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，而软骨发育不全的患者表现并不一致，因此不属于不完全显性。
软骨发育不全还可能与营养缺乏、内分泌异常等有关，这些因素也可能影响软骨的正常发育。
软骨发育不全是一种先天性疾病，需要定期监测身高增长速率以及关节功能，并在专业医师指导下制定适宜的康复计划。
2024-06-05 10:17
举报向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
多维元素片(21)
营养补充药。用于预防因维生素和微量元素缺乏所引起的各种疾病。
复合维生素B片
维生素类药。用于营养不良、厌食、脚气病、癞皮病及因缺乏维生素B类所致的各种疾患的辅助治疗
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
