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新生儿采血苯丙氨酸过高，正常值是多少
补充说明：新生儿采血苯丙氨酸过高，正常值是多少
2023-08-28 22:20
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿采血苯丙氨酸浓度过高，正常值一般在120μmol/L以下。
新生儿采血检查苯丙氨酸浓度，可以判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的情况。如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常范围，则说明新生儿存在苯丙酮尿症的可能性较大。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。新生儿苯丙氨酸的正常范围一般在120μmol/L以下，如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常范围，则可能提示新生儿存在苯丙酮尿症。新生儿可能会出现智力发育落后、生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色变浅等症状。如果确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食，同时还需要定期到医院进行复查，监测血苯丙氨酸的浓度。
此外，苯丙酮尿症的新生儿还可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。如果新生儿的病情比较严重，还可以在医生的指导下进行手术治疗，如选择性脑垂体移植术等。如果新生儿出现异常，建议家长及时带新生儿到医院就诊，以免延误病情。
2023-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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