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线粒体脑肌病是罕见的疾病吗为什么
补充说明：线粒体脑肌病是罕见的疾病吗为什么
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病是罕见的疾病，因为涉及复杂的生化过程和多种基因突变，诊断和治疗较为困难。
线粒体脑肌病是一种由遗传或后天因素导致的线粒体功能障碍所引起的疾病。由于该疾病涉及复杂的生化过程和多种基因突变，因此其诊断和治疗都比较困难，需要特殊的实验室检测和经验丰富的医生进行评估。这使得该疾病在人群中相对罕见。
除了罕见性外，线粒体脑肌病还具有异质性、多系统受累等特点。异质性指的是不同患者之间症状和表现差异较大；多系统受累则包括神经系统、肌肉、心脏等器官受损。
面对线粒体脑肌病，早期识别与精准管理至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及血液中乳酸水平监测以辅助诊断，并配合营养支持治疗和适当的运动疗法。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
