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亨廷顿舞蹈症一定会发病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症一定会发病吗
2024-05-06 19:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈病是由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此只要患者携带了致病基因，则具有一定的发病率。
亨廷顿舞蹈病是由于HTT基因突变导致的常染色体显性遗传病，当一个父母将致病基因传递给子女时，子女就可能成为携带者。由于该病为显性遗传，因此只要有一个致病基因就会表现出症状。
此外，还应注意是否存在外源性神经毒素暴露史、头部外伤史以及感染史等，这些因素也可能增加亨廷顿舞蹈病的风险。
面对亨廷顿舞蹈病，早期诊断和干预至关重要。建议有家族史的人定期进行基因检测，并在日常生活中注意避免可能诱发疾病的因素。
2024-05-06 19:29
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
