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先天性无转铁蛋白血症好不好治疗呀
补充说明：先天性无转铁蛋白血症好不好治疗呀
2024-05-24 14:14
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
先天性无转铁蛋白血症不好治疗，因为该疾病为遗传性疾病，且缺乏特效治疗方法。
先天性无转铁蛋白血症是由于基因突变导致体内无法合成或表达转铁蛋白所致，而转铁蛋白对于维持机体正常造血功能至关重要。由于该病由基因突变引起，因此不存在针对病因的特效治疗方法，一般需要通过替代疗法如输血来缓解贫血症状。
此外，患者还可出现乏力、面色苍白等症状，严重时可诱发缺铁性心肌病等并发症。建议定期监测血象和铁代谢指标，并在医生指导下使用补铁制剂，如硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁口服溶液等。
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见但严重的血液系统疾病，患者应遵循医嘱接受适当的治疗，并注意保持良好的营养状态以支持红细胞生成。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
