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遗传性粪卟啉病是不是遗传病呢
补充说明：遗传性粪卟啉病是不是遗传病呢
2024-05-30 10:25
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性粪卟啉病是遗传病，因为该疾病是由特定基因突变引起的，遵循常染色体显性遗传模式。
遗传性粪卟啉病是由于尿卟啉原Ⅰ合成酶基因突变导致的，该基因位于常染色体上，所以符合常染色体显性遗传的特点。当父母中有一方携带异常基因并将其传给子女时，子女有50%的概率继承并表达该异常基因，从而患上此病。
除了遗传性粪卟啉病外，还有非遗传性的急性间歇性卟啉病、肝豆状核变性等，这些疾病也可能引起血红素代谢紊乱。因此，在诊断时需排除其他原因所致的高尿卟啉症。
对于遗传性粪卟啉病患者及其家族成员来说，了解疾病的遗传方式至关重要。建议定期进行基因检测和血液生化检查，以监测病情变化，并采取适当的治疗措施。
2024-05-30 13:33
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遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
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