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胎儿马凡氏综合征能查出来吗?

发病时间:不清楚

胎儿马凡氏综合征能查出来吗?

补充说明:胎儿马凡氏综合征能查出来吗?

a******W 2024-01-24 12:07

胎儿 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 孕期 维生素C 心脏

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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

胎儿马凡氏综合征通常可以被查出来,因为该疾病是由特定的基因突变引起的。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于不同染色体上,涉及不同的基因位点,如FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3等。若家族中有明确的马凡氏综合征患者,则可通过针对性的基因检测找到致病基因突变,并对未出生的胎儿进行筛查。
如果父母双方均为马凡氏综合征携带者,但并未表现出症状,则胎儿患此病的概率为75%。
由于马凡氏综合征可能影响心血管系统和其他器官的功能,建议定期进行超声心动图检查以及密切监测胎儿生长发育情况。另外,孕期饮食中应富含维生素C和锌,以辅助预防心脏病变的发生。

2024-03-16 00:17

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