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遗传代谢病有哪些
补充说明：遗传代谢病有哪些
2024-09-06 11:42
遗传代谢病 苯丙酮尿症 半乳糖血症 甲状腺功能减退症 智力低下
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传代谢病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等。
遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内某种物质合成、分解异常的疾病。这些代谢物可能对身体产生毒性作用，引起器官损伤或神经系统发育障碍。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、行为异常等症状；而先天性甲状腺功能减退症可能导致生长迟缓、智力低下等表现。不同类型的遗传代谢病会有不同的临床特征，但都与特定的代谢途径受阻有关。
对于怀疑患有遗传代谢病的个体，通常会进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测等。这些检查可以帮助确定是否存在特定的代谢异常。针对苯丙酮尿症，主要治疗方法是限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，同时补充四氢生物蝶呤；而对于先天性甲状腺功能减退症，则需要长期服用甲状腺激素替代药物，如左旋甲状腺素片。
确诊为遗传代谢病后，应遵循医生建议，定期监测病情变化并调整饮食和生活方式。此外，家长需注意避免近亲结婚，以降低后代患病风险。
2024-09-06 14:25
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
