首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病有哪些

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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:恶性血液病 白血病

提问

遗传代谢病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等。
遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内某种物质合成、分解异常的疾病。这些代谢物可能对身体产生毒性作用,引起器官损伤或神经系统发育障碍。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、行为异常等症状;而先天性甲状腺功能减退症可能导致生长迟缓、智力低下等表现。不同类型的遗传代谢病会有不同的临床特征,但都与特定的代谢途径受阻有关。
对于怀疑患有遗传代谢病的个体,通常会进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测等。这些检查可以帮助确定是否存在特定的代谢异常。针对苯丙酮尿症,主要治疗方法是限制饮食中的苯丙氨酸摄入量,同时补充四氢生物蝶呤;而对于先天性甲状腺功能减退症,则需要长期服用甲状腺激素替代药物,如左旋甲状腺素片。
确诊为遗传代谢病后,应遵循医生建议,定期监测病情变化并调整饮食和生活方式。此外,家长需注意避免近亲结婚,以降低后代患病风险。

2024-09-06 14:25

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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