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遗传性痉挛性截瘫怎样才能恢复
补充说明：遗传性痉挛性截瘫怎样才能恢复
2024-08-19 12:13
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性痉挛性截瘫可以通过物理疗法、药物治疗、基因治疗等措施进行治疗。
1.物理疗法
遗传性痉挛性截瘫患者可以尝试使用功能性电刺激、水疗等方法来改善肌肉功能。例如，在康复师指导下进行步态训练。这些方法通过电流刺激或温热效应促进血液循环，减少肌张力增高，从而缓解症状并提高生活质量。适用于轻度至中度患者的日常活动能力提升及预防并发症发生。
2.药物治疗
常用药物包括巴氯芬、加巴喷丁等，以调节神经递质平衡，减轻痉挛状态。如按医嘱服用巴氯芬片。此类药物能够阻断神经传导路径中的特定受体，降低异常兴奋性，达到镇静效果。对于控制痉挛发作和改善运动障碍有显著效果，适合于病情较重但无严重并发症者。
3.基因治疗
针对某些类型的遗传性痉挛性截瘫，可考虑采用基因编辑技术，如CRISPR-Cas9系统，直接修复突变基因。此为一种新兴且前沿的医疗手段。基因治疗旨在纠正导致疾病的基因缺陷，从根源上解决疾病问题。其原理是利用特殊工具精准地修改目标细胞内的DNA序列，使其恢复正常功能。适用于那些无法通过传统方法得到有效治疗的罕见类型或严重病例，需在专业医疗机构进行评估和实施。
此外，保持良好的生活习惯也至关重要，如规律作息、均衡饮食，避免过度劳累和情绪波动，有助于减缓病情进展。
2024-08-19 13:34
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
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