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佩梅病严重的早期症状
补充说明：佩梅病严重的早期症状
2023-07-14 09:53
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
佩梅病是一种X连锁隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，早期症状一般表现为运动功能障碍、眼球震颤等。
佩梅病是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体上的基因突变，导致细胞内的蛋白质和糖原在细胞内积聚，使细胞对周围环境的适应性降低，从而丧失了感受视觉和传导的功能，患者会出现运动功能障碍、眼球震颤等症状。随着病情的发展，还可能会出现共济失调、肌张力减退等症状，严重者还可能会出现癫痫、认知功能障碍等情况。
佩梅病目前没有治愈的方法，只能通过对症治疗缓解患者的症状，延缓疾病的进展，可以在医生的指导下使用利鲁唑片、维生素B1片等药物进行治疗。如果患者出现癫痫的症状，也可以遵医嘱服用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物进行治疗。
2023-07-19 22:54
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
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下列疾病伴发的眩晕、头晕感：梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
