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软骨发育不全是不是骨龄偏小
补充说明：软骨发育不全是不是骨龄偏小
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全患者的骨龄通常会偏小。
软骨发育不全是一种遗传性侏儒症，由于FGFR3基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长。由于软骨细胞增生受阻，导致骨骺提前闭合，进而影响骨龄的正常发展。当患者出现身材矮小、头颅增大、前额突出等症状时，应及时就医，接受专业的骨龄评估和治疗。
如果患者存在甲状腺功能减退或肾小管酸中毒等疾病，也可能会引起骨龄延迟的现象。
对于软骨发育不全的患者，应定期监测身高增长速度和骨龄进展，以早期发现和干预可能的生长问题。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
