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脆性x综合征是遗传病吗
补充说明：脆性x综合征是遗传病吗
2024-05-08 16:28
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
脆性X综合征是遗传病，因为该疾病与FMR1基因突变有关，导致神经系统功能异常。
脆性X综合征是由FMR1基因突变引起的，该基因位于X染色体上，因此表现为伴性遗传。当男性携带一个突变的FMR1基因时，由于X染色体数量较少，突变基因表达较高，症状较为明显；而女性携带两个突变的FMR1基因时，一个正常的X染色体可以部分抵消突变基因的影响，症状相对较轻。
此外，脆性X综合征还可能伴随智力低下、社交障碍等症状。这些症状通常随着年龄增长而加重，并且患者可能出现明显的认知和行为缺陷。
针对脆性X综合征，早期诊断和干预对于改善预后至关重要。建议进行遗传咨询以及定期的心理评估和发育监测。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
脆性X综合征是遗传病，因为该疾病与FMR1基因突变有关，导致神经系统功能异常。
脆性X综合征是由FMR1基因突变引起的，该基因位于X染色体上，因此表现为伴性遗传。当男性携带一个突变的FMR1基因时，由于X染色体数量较少，突变基因表达较高，症状较为明显；而女性携带两个突变的FMR1基因时，一个正常的X染色体可以部分抵消突变基因的影响，症状相对较轻。
此外，脆性X综合征还可能伴随智力低下、社交障碍等症状。这些症状通常随着年龄增长而加重，并且患者可能出现明显的认知和行为缺陷。
针对脆性X综合征，早期诊断和干预对于改善预后至关重要。建议进行遗传咨询以及定期的心理评估和发育监测。
2024-05-08 17:24
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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