发病时间：不清楚
黏多糖贮积症如何治疗
补充说明：黏多糖贮积症如何治疗
2024-08-25 00:21
黏多糖贮积症 骨髓移植 黏多糖贮积症Ⅰ型 皮肤 黏多糖贮积症Ⅶ型
我要咨询
精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症可以考虑采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患者体内来纠正异常基因。例如，在黏多糖贮积症Ⅰ型中，可使用腺相关病毒载体将α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因导入患者的皮肤细胞。此方法通过提供缺失的正常基因来恢复正常的代谢途径，减少沉积物积累。由于是针对根本原因进行干预，因此长期效果可能更显著。适用于某些类型的黏多糖贮积症，如I型、Ⅱ型等，当其他治疗方法无效时，可以考虑采用基因治疗。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及定期给予外源性酶以补充体内缺乏的酶。例如，对于黏多糖贮积症Ⅶ型，可使用阿加糖酶α进行治疗。这种治疗方式通过增加体内缺少的特定酶活性，改善代谢障碍，从而减轻症状。其疗效取决于酶的有效性和持续供应。适用于一些类型明确且有相应酶缺陷的黏多糖贮积症，如Ⅶ型、Ⅸ型等，能够缓解病情进展。
3.骨髓移植
骨髓移植包括从健康供体处获取骨髓并将其植入患者体内，以替换受影响的造血干细胞。例如，在黏多糖贮积症Ⅲ型中，可选择合适的供体进行骨髓移植。移植后的新造血干细胞能产生正常功能的酶，进而改善代谢紊乱。但该方法存在较高的风险和复杂性，需谨慎评估。适用于某些严重的黏多糖贮积症类型，如Ⅲ型、Ⅵ型等，当其他治疗方法无法有效控制病情时，可考虑骨髓移植。
除了上述专业治疗方案外，日常生活中应保持均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物，同时注意适度锻炼，增强体质。此外，定期监测身体状况，及时发现并处理可能出现的症状变化也非常重要。
2024-08-26 09:28
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
健康问答
