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小儿磷酸酶过少症可否治疗好呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症可否治疗好呢
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症无法治愈，但可通过药物治疗和物理疗法缓解症状。
小儿磷酸酶过少症为遗传性疾病，主要由基因突变引起，因此无法被彻底治愈。但是，通过使用特定的药物，如阿仑磷酸钠等，可以有效地抑制破骨细胞活性，减少骨质吸收，从而控制疾病进展。此外，物理疗法如运动训练也有助于增强肌肉力量，改善身体功能。
由于个体差异，少数患者可能有较好的预后，但仍需定期监测病情变化。
在诊断小儿磷酸酶过少症时，应强调早期发现、早期干预的重要性，并建议家长密切关注孩子的生长发育情况，以利于尽早识别异常表现并采取相应措施。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
