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小儿家族性低血磷性佝偻病好不好治疗呀

发病时间:不清楚

小儿家族性低血磷性佝偻病好不好治疗呀

补充说明:小儿家族性低血磷性佝偻病好不好治疗呀

2024-05-24 14:21

小儿家族性低血磷性佝偻病 维生素D 骨骼畸形

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗效果因人而异,通常取决于早期诊断与干预。
该疾病是由遗传因素引起的,因此无法完全治愈,但可以通过药物治疗如维生素D和磷酸盐补充剂来缓解症状。早期诊断和干预有助于防止骨骼畸形和其他并发症的发生,进而提高治疗效果。
在某些情况下,患者可能对治疗反应不佳或出现不良反应,此时需调整治疗方案,如减少剂量或更换药物。
治疗过程中应监测患者的钙、磷代谢指标,并定期评估生长发育情况以及骨密度变化,以确保治疗的有效性和安全性。

2024-05-24 16:40

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小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)

家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

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