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小儿假性粒细胞减少症是不是遗传病

发病时间:不清楚

小儿假性粒细胞减少症是不是遗传病

补充说明:小儿假性粒细胞减少症是不是遗传病

2024-05-24 14:21

小儿假性粒细胞减少症 遗传病 粒细胞减少 自身免疫性疾病

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿假性粒细胞减少症是一种遗传性疾病,主要由常染色体显性或隐性遗传引起。
该疾病的致病基因位于常染色体上,因此属于常染色体显性或隐性遗传。当父母一方或双方携带致病变异时,其子女有50%的概率继承并表达该变异,从而发展为假性粒细胞减少症。
除了常染色体显性或隐性遗传外,还可能是由于骨髓造血功能衰竭、自身免疫性疾病等引起的,这些疾病也可能导致粒细胞减少。需要进一步检查以确定具体原因。
对于小儿假性粒细胞减少症,应密切监测血象变化,并定期进行血液学评估。同时,避免接触可能导致感染的风险因素,如化学物质暴露或某些药物,以减少感染风险。

2024-05-24 16:40

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小儿假性粒细胞减少症 (小儿家族性良性粒细胞减少症)

假性粒细胞减少症(pseudoneutropenia)为粒细胞分布异常所致,患者周围血中粒细胞波动范围较大,变化很快,无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症,包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作,粒细胞中度减少,过程良好。当血流速度减慢时,粒细胞易于附着在小血管壁上,致边缘池中的粒细胞增多。注射肾上腺素后粒细胞可升高至正常或升至试验前的1~2倍,可作为诊断此病的依据。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲泼尼龙片

糖皮质激素只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症,详见说明书。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

胸腺肽肠溶胶囊

用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。

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