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小儿半乳糖血症怎么治疗效果好
补充说明：小儿半乳糖血症怎么治疗效果好
2024-07-04 10:24
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿半乳糖血症可以通过低半乳糖饮食、口服营养补充剂、维生素B6等措施进行治疗。
1.低半乳糖饮食
低半乳糖饮食包括限制含有半乳糖的食物摄入，如母乳、配方奶粉等。对于已经添加辅食的小儿，应选择不含半乳糖的食品。由于半乳糖是通过肝脏代谢为葡萄糖供能的重要物质，而半乳糖血症患儿缺乏相应的酶，因此限制摄入可以减少体内半乳糖积累，缓解症状。适用于确诊为半乳糖血症且无法耐受含半乳糖食物的患儿。
2.口服营养补充剂
口服营养补充剂可提供必要的营养成分，如氨基酸、脂肪酸等，以满足生长发育需求。通常采用特殊配方的奶粉或液体形式给予。这些补充剂不含半乳糖，但富含其他必需营养素，有助于维持正常生理功能和促进生长发育。适用于不能从普通饮食中获得足够营养的半乳糖血症患儿。
3.维生素B6
维生素B6可通过口服给药，如片剂或溶液形式。剂量根据医嘱调整。维生素B6参与半乳糖代谢过程中的某些反应，增加其水平可能有助于改善症状。同时，它还有助于减轻一些伴随症状，如皮肤瘙痒。适用于伴有神经系统症状的半乳糖血症患儿，作为辅助治疗手段。
此外，在日常生活中，家长应注意观察孩子的身体状况，定期带孩子到医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-07-04 17:40
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群：儿童
临床检查：半乳糖血症筛查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
