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先天性食管狭窄是不是遗传病呢
补充说明:先天性食管狭窄是不是遗传病呢
2024-05-24 14:12
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先天性食管狭窄可能是遗传病,因为其可能与特定基因突变有关,存在一定的遗传风险。
先天性食管狭窄是胚胎期发育异常所致,由于胚胎期前肠发育障碍,导致食管壁肌层发育不全或缺如,进而引起食管狭窄。这种疾病通常是由遗传因素引起的,但并非所有患者都会遗传给下一代,具体取决于疾病的遗传方式和个体的遗传背景。
如果患者的父母有家族史,则子女患此病的风险会相应增加。此外,环境因素也可能影响疾病的发生,如孕期感染、药物暴露等。
先天性食管狭窄是一种罕见的先天畸形,需要早期诊断和治疗。患者应定期监测病情变化,同时避免食用过硬或过粗的食物,以减少食物潴留和吸入的风险。
2024-05-24 16:39
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先天性食管狭窄(congenitalesophagostenosis,CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见,多于幼年时发病,常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
多发人群:新生儿
临床检查:食管钡餐透视 食管24小时pH监测 食管压力 食管造影 上消化道内窥镜
治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)
地高辛酏剂
1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病(重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外)、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好,尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差;对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。