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抗维生素d佝偻病是什么遗传
补充说明：抗维生素d佝偻病是什么遗传
2024-09-06 11:55
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程梦婕 主治医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：肥胖、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、高脂血、高尿酸血症、慢性肾脏病等疾病的营养治疗
提问
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于位于X染色体上的VDR基因突变导致的。该基因编码的维生素D受体功能异常，使得机体无法正常利用维生素D，从而影响钙磷代谢，引发骨骼病变。患者通常表现为生长迟缓、骨骼畸形、肌肉无力等症状。女性携带者可能没有临床表现，但会将致病基因传递给下一代。
诊断抗维生素D佝偻病可以通过血液检测血清钙、磷水平以及骨密度测定来确认。此外，基因检测也可以用于确定是否存在VDR基因突变。针对抗维生素D佝偻病，主要治疗方法包括补充维生素D和钙剂。对于严重病例，医生可能会建议使用活性维生素D类似物如阿法骨化醇等药物进行治疗。
建议定期监测患者的血钙、血磷水平，以评估治疗效果并及时调整治疗方案。同时，保持均衡饮食，增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油、蛋黄等，有助于改善病情。
2024-09-06 14:27
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
