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遗传代谢病发病率高吗为什么
补充说明：遗传代谢病发病率高吗为什么
2024-05-30 10:23
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病的发病率因具体疾病而异，通常取决于家族史以及是否存在特定的遗传模式。
遗传代谢病的发病率与多种因素有关，如遗传易感性、环境暴露以及生活方式等。对于某些具有明确遗传模式的疾病，如苯丙酮尿症，其发病率受父母遗传基因的影响较大，可能较高。而对于其他类型的遗传代谢病，如线粒体DNA遗传病，则可能与母系遗传有关，因此女性更容易将变异传给后代，导致发病率相对较高。
此外，若患者存在营养缺乏或长期饥饿状态，可能导致机体无法正常合成某些代谢酶类，从而增加遗传代谢病的风险。
预防遗传代谢病的关键是早期诊断和治疗，特别是对于有家族史的人群。定期进行新生儿筛查和成人健康检查可以有效发现潜在的问题，降低发病率。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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营养补充药。用于预防因维生素和微量元素缺乏所引起的各种疾病。
