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黏多糖贮积症IVA型患儿能治好吗
补充说明：黏多糖贮积症IVA型患儿能治好吗
2024-05-20 13:51
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
黏多糖贮积症IVA型患儿不能完全治愈。
该疾病为遗传性溶酶体贮积症，由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或丧失，致使多种生物活性物质不能被正常降解而蓄积在细胞溶酶体中，造成机体多系统损害。虽然有针对该疾病的治疗方法，但目前尚无特效疗法，因此无法彻底治愈。
此外，如果患者出现呼吸困难、心力衰竭等严重并发症，则预后较差，甚至可能危及生命。
治疗IV型黏多糖贮积症需要综合考虑患者的年龄、病情严重程度以及合并症等因素，在专业医生指导下制定个性化方案。定期监测血液中的黏多糖水平和评估器官功能是必要的，以早期发现并处理潜在的问题。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
