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尼曼匹克一定是遗传引起的吗
补充说明:尼曼匹克一定是遗传引起的吗
a******W 2023-09-27 00:05
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医生回答(1)
尼曼匹克病不一定是遗传引起的,可能是环境因素、药物因素、化学因素、物理因素等引起的。
尼曼匹克病是一种鞘磷脂沉积病,主要是由于神经鞘磷脂酶基因突变,导致神经鞘磷脂酶活性降低,细胞内的磷脂被大量溶酶体膜和酶降解,造成神经鞘磷脂在肝、脾、肺、肾等组织中沉积,从而引起神经系统、血液系统、肝脾肿大及功能障碍等一系列疾病。患者会出现进行性智力减退、肝脾肿大、眼球震颤、听力障碍等症状。因此,尼曼匹克病可能是遗传引起的,也可能是环境因素、药物因素、化学因素、物理因素等引起的。患者可遵医嘱使用维生素C、维生素B、丁羟基苯甲酸乙酯等药物进行治疗。
患者应注意合理饮食,保证充足的睡眠,避免熬夜,同时还需注意保暖,避免受凉。此外,患者还需注意适当进行体育锻炼,有利于增强自身体质,提高抗病能力。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。
2023-09-27 00:05
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及,当内脏下垂或横膈下降或深吸气时,肝脾才能被触及,但不超过肋下1cm,且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时,可见高度脾肿大。
症状起因:引起肝脾肿大的病因很多,归纳分析,大概有以下数种:1、肝肿大的病因:(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因:(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室:消化、肝病、肝胆