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唐氏综合征风险值标准多少是正常的
补充说明：唐氏综合征风险值标准多少是正常的
2023-07-04 11:11
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
唐氏综合征风险值标准一般是1/270~1/1000之间。
唐氏综合征通常是指21-三体综合征，主要是由于染色体异常而导致的疾病，通常是由于遗传、高龄产妇、孕期接触放射性物质等原因导致的。一般情况下，唐氏综合征风险值标准通常是1/270~1/1000之间，如果小于1/270，则说明胎儿存在唐氏综合征的风险概率比较低，如果大于1/1000，则说明胎儿存在唐氏综合征的风险概率比较高。
如果检查结果高于正常范围，建议患者及时去医院进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等检查，进一步判断胎儿的具体情况。在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分。
2023-07-07 17:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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