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数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
补充说明：数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
2024-10-08 09:37
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精选回答(1)
王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
数目较多的咖啡牛奶斑可通过基因检测确诊神经纤维瘤病1型。
咖啡牛奶斑是一种皮肤色素沉着斑，若患者出现数目较多的咖啡牛奶斑，可能是神经纤维瘤病1型的特征之一。此时，通过基因检测可以检测到相关基因突变，从而确诊该疾病。因此，对于具有咖啡牛奶斑的患者，进行基因检测是确定神经纤维瘤病1型的重要手段。
2024-10-08 11:56
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
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1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
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用于预防和治疗维生素E和维生素C缺乏引起的疾病，如坏血病以与种急慢性传染病或其它疾病的病后恢复期、创伤愈合期，也可用于过敏性疾病、心脑血管疾病、习惯性流产、不孕症以及皮肤色素沉着等的辅助治疗。
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