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唐氏综合征数值多少好
补充说明：唐氏综合征数值多少好
2023-08-22 22:21
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
唐氏综合征的数值一般是1：1000以下为正常。
唐氏综合征是一种染色体疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。其主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的检测方法主要有血清学检查、超声检查、羊膜穿刺术、基因检测等。唐氏综合征的正常值一般是1：1000以下，如果检测结果在1：1000以上，则属于高风险，如果检测结果在1：1000以下，则属于低风险。如果孕妇的年龄在35岁以下，唐氏综合征的风险会比较低，可以不用进行特殊处理。如果孕妇的年龄在35岁以上，唐氏综合征的风险会比较高，建议孕妇进一步进行检查，比如羊膜穿刺术、无创DNA检测等，以便于明确胎儿是否存在唐氏综合征。
在日常生活中，孕妇要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意保持良好的心态，避免情绪过于激动。孕妇还可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进胎儿生长发育。
2023-08-24 20:19
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
