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小儿先天性白细胞颗粒异常综合是否正常
补充说明：小儿先天性白细胞颗粒异常综合是否正常
2024-05-24 14:33
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 常染色体隐性遗传病 缺陷 黄疸 水肿
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于不正常的情况。
此病症为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致白细胞颗粒结构和功能异常，进而引起一系列临床症状。由于患儿存在免疫功能缺陷，易发生感染，因此需要密切监测病情变化，并采取适当的治疗措施。
在新生儿期，如果出现黄疸、水肿等情况，还应考虑巨球蛋白血症-高IgM综合征、母子血型不合等疾病的可能性。
面对小儿先天性白细胞颗粒异常综合征，家长需密切关注孩子的健康状况，定期带孩子到医院进行血液检查和体格检查，以早期发现和处理可能存在的问题。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
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