发病时间：不清楚
单基因遗传病有什么好的治疗方法
补充说明：单基因遗传病有什么好的治疗方法
2024-09-01 22:31
我要咨询
精选回答(2)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
单基因遗传病可以考虑采取基因治疗、药物治疗、饮食调整等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用载体将正常基因导入患者细胞中，如利用腺病毒载体或质粒载体。有时也会采用CRISPR-Cas9等技术直接修改目标基因。通过替换有缺陷的基因来纠正疾病相关的蛋白质异常，从而改善症状。这种治疗策略针对那些由单一基因突变引起的疾病效果较好。适用于一些罕见、严重的单基因遗传病，如囊性纤维化或血友病，但目前仍处于临床试验阶段，需要进一步的研究和监管批准。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用特定的药物来调节受影响的生物过程，例如利利妥昔单抗用于治疗某些免疫系统失调性疾病。通过影响体内特定分子或信号通路来减轻或逆转疾病的病理生理学改变。对于许多单基因遗传病，已有针对性的药物可供选择，如苯丙酮尿症可用低苯丙氨酸配方奶。适用于已知有相应药物干预的单基因遗传病，如糖尿病、高血压等，可有效控制病情进展。
3.饮食调整
饮食调整可能包括限制某些食物摄入，如苯丙酮尿症患者的低苯丙氨酸饮食。通过调整营养成分来减少或消除导致疾病的食物因素。对于一些代谢障碍型单基因遗传病，如枫糖尿症，适当饮食管理可以显著改善症状。适用于因特定代谢途径受损而引起的一系列单基因遗传病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症等。
此外，定期监测和评估是关键，以确保治疗方案的有效性和安全性。同时，心理支持也非常重要，因为这些疾病可能会给患者及其家庭带来情感压力。
2024-10-24 22:49
举报
张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
单基因遗传病可以考虑采取基因治疗、药物治疗、饮食调整等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用载体将正常基因导入患者细胞中，如利用腺病毒载体或质粒载体。有时也会采用CRISPR-Cas9等技术直接修改目标基因。通过替换有缺陷的基因来纠正疾病相关的蛋白质异常，从而改善症状。这种治疗策略针对那些由单一基因突变引起的疾病效果较好。适用于一些罕见、严重的单基因遗传病，如囊性纤维化或血友病，但目前仍处于临床试验阶段，需要进一步的研究和监管批准。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用特定的药物来调节受影响的生物过程，例如利利妥昔单抗用于治疗某些免疫系统失调性疾病。通过影响体内特定分子或信号通路来减轻或逆转疾病的病理生理学改变。对于许多单基因遗传病，已有针对性的药物可供选择，如苯丙酮尿症可用低苯丙氨酸配方奶。适用于已知有相应药物干预的单基因遗传病，如糖尿病、高血压等，可有效控制病情进展。
3.饮食调整
饮食调整可能包括限制某些食物摄入，如苯丙酮尿症患者的低苯丙氨酸饮食。通过调整营养成分来减少或消除导致疾病的食物因素。对于一些代谢障碍型单基因遗传病，如枫糖尿症，适当饮食管理可以显著改善症状。适用于因特定代谢途径受损而引起的一系列单基因遗传病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症等。
此外，定期监测和评估是关键，以确保治疗方案的有效性和安全性。同时，心理支持也非常重要，因为这些疾病可能会给患者及其家庭带来情感压力。
2024-09-02 10:33
举报相关问题
向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
相关医院
